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[育儿心经] 分享下亲身经历的无创DNA检测全过程

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新浪微博达人勋

发表于 2008-11-25 22:20:18 | 显示全部楼层 |阅读模式
当拿到那张阳性的尿检单后,到医院进行各项检查就成了家常便饭,B超、验血、验尿......尽管医生所说的每项检查都一个不拉的做了,但心里多少还有些不安,是男孩还是女孩啊,有没有什么问题啊?尤其是有时候看到一些介绍畸形儿童的书籍之后,也会担心自己的宝宝有没有事情,毕竟每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的潜在风险,而且发病率随孕妇年龄的增高而升高的。每次检查完之后,我都要详细的咨询医生胎儿的发育情况,有没有什么异样,搞得整个围产保健室的医生和护士都有些不耐烦了。


大约12周的时候,妇产科的主治医生都跟我处的比较熟了。一位姓于的大夫实在受不了我的神经质,就建议我去做个无创DNA产前诊断。以前只听说过唐氏筛查比较准确,我很怀疑这家伙是不是忽悠我去当新技术的试验“小白鼠”。刚好,身边的一个快要生产的孕妇已经做过无创DNA检测了,我就趁着她在等尿检结果时,顺便探了下她的口风。原来,这是种比较新的诊断技术,一些大医院已经开始使用了,通过超灵敏的测序技术对孕妇血液中的胎儿游离DNA片段进行序列测定,然后利用专门生物信息软件进行测序分析,去判断胎儿的遗传状态,可以准确检测患染色体疾病的胎儿。跟羊水穿刺检查等需要在子宫内取样的方式不一样,这个方法不用再在孕妇身上开创口,也不用将针头等接近胎儿,不存感染或流产的风险,DNA水平检测的准确率达99%以上,比唐氏筛查的准确率更高,据说目前只有贝瑞和康等少数几家公司能做这种检测。


与其早晚提心吊胆的想象,不如先行检查一下,真的有什么问题也能一颗红心两手准备,谁让咱是高龄产妇呢?老公对我“林妹妹”似的唠叨估计也是忍耐已久,电话咨询贝瑞和康(400-610-8005),得知只需到他们合作的医院抽血就能检查,虽然价格有点小贵,但是却能检查三种染色体疾病,从长期来看,还是比较划算的,再说,传统的唐氏筛查、羊水穿刺什么的也不便宜,而且也有一定的漏诊率,也就是说,存在查不出来的可能性。做一个DNA诊断顶过去几个检查项目,抽血少了,风险低了,不费劲,还能提前知道结果。


按照约定的时间来到医院,医生早就准备好了协议,老公一脸严肃的签好,跑去交了费用,一位护士就领着我们去取样了。本来想着是提取DNA肯定要很复杂,心里还有些忐忑,没想到就是抽了一些血,然后就是回家等消息了。按照医生的解释,说是外周血中有胎儿的游离DNA,贝瑞和康专业的实验室会分离血浆,从中提取胎儿的DNA后片段,经过文库制备、测序和基因组分析,最后形成临床报告,2周后能出结果,与羊水刺穿、脐静脉血等传统检查相比,速度算是很快的了,在这个特殊阶段,等待就是煎熬啊,结果当然是越快越好。


幸运的是,我们拿到的检查结果显示三种染色体都一切正常,小家伙真是争气,没辜负他老爹老妈的一番努力啊。再过几个月,就能来给大家晒照片喽!



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